Menslike EGFR-geen 29-mutasies

Longkanker het die grootste oorsaak van kankersterftes wêreldwyd geword, wat menslike gesondheid ernstig bedreig.Nie-kleinselle longkanker is verantwoordelik vir ongeveer 80% van longkankerpasiënte.EGFR is tans die belangrikste molekulêre teiken vir die behandeling van nie-kleinselle longkanker.Die fosforilering van EGFR kan tumorselgroei, differensiasie, inval, metastase, anti-apoptose bevorder en tumorangiogenese bevorder.EGFR-tirosienkinase-inhibeerders (TKI) kan die EGFR-seinweg blokkeer deur EGFR-outofosforilering te inhibeer, en sodoende die proliferasie en differensiasie van tumorselle te inhibeer, tumorsel-apoptose te bevorder, tumor-angiogenese te verminder, ens., om sodoende tumorgerigte terapie te bereik.'n Groot aantal studies het getoon dat die terapeutiese doeltreffendheid van EGFR-TKI nou verwant is aan die status van EGFR geenmutasie, en kan spesifiek die groei van tumorselle met EGFR geenmutasie inhibeer.Die EGFR-geen is geleë op die kort arm van chromosoom 7 (7p12), met 'n volle lengte van 200Kb en bestaan ​​uit 28 eksons.Die gemuteerde streek is hoofsaaklik geleë in eksons 18 tot 21, kodons 746 tot 753 delesie mutasie op ekson 19 is verantwoordelik vir ongeveer 45% en die L858R mutasie op ekson 21 is verantwoordelik vir ongeveer 40% tot 45%.Die NCCN-riglyne vir die diagnose en behandeling van nie-kleinselle longkanker stel dit duidelik dat EGFR-geenmutasietoetse nodig is voor EGFR-TKI-toediening.Hierdie toetsstel word gebruik om die toediening van epidermale groeifaktor-reseptor-tirosienkinase-inhibeerder (EGFR-TKI) middels te lei, en bied die basis vir persoonlike medisyne vir pasiënte met nie-kleinselle longkanker.Hierdie stel word slegs gebruik vir die opsporing van algemene mutasies in die EGFR-geen by pasiënte met nie-kleinselle longkanker.Die toetsresultate is slegs vir kliniese verwysing en moet nie as die enigste basis vir geïndividualiseerde behandeling van pasiënte gebruik word nie.Klinici moet die pasiënt se toestand, medisyne-aanduidings en behandeling oorweeg. Die reaksie en ander laboratoriumtoetsaanwysers en ander faktore word gebruik om die toetsresultate volledig te beoordeel.