Menslike EML4-ALK Fusion Gene Mutasie

Hierdie stel word gebruik om kwalitatief 12 mutasietipes EML4-ALK-fusiegeen in monsters van menslike nie-kleinselle longkankerpasiënte in vitro op te spoor.Die toetsresultate is slegs vir kliniese verwysing en moet nie as die enigste basis vir geïndividualiseerde behandeling van pasiënte gebruik word nie.Klinici moet omvattende oordeel oor die toetsuitslae maak gebaseer op faktore soos die pasiënt se toestand, geneesmiddelaanduiding, behandelingsreaksie en ander laboratoriumtoetsaanwysers.Longkanker is die mees algemene kwaadaardige gewas wêreldwyd, en 80% ~ 85% van die gevalle is nie-kleinselle longkanker (NSCLC).Geensamesmelting van stekelhuidmikrotubuli-geassosieerde proteïenagtige 4 (EML4) en anaplastiese limfoomkinase (ALK) is 'n nuwe teiken in NSCLC, EML4 en ALK is onderskeidelik in die mens geleë, die P21- en P23-bande op chromosoom 2 en word geskei deur ongeveer 12.7 miljoen basispare.Ten minste 20 samesmeltingsvariante is gevind, waaronder die 12 samesmeltingsmutante in Tabel 1 algemeen is, waar mutant 1 (E13; A20) die algemeenste een is, gevolg deur mutante 3a en 3b (E6; A20), wat verantwoordelik is vir ongeveer 33% en 29% van pasiënte met EML4-ALK samesmelting geen NSCLC, onderskeidelik.ALK-inhibeerders verteenwoordig deur Crizotinib is kleinmolekule-geteikende middels wat ontwikkel is vir ALK-geenfusiemutasies.Deur die aktiwiteit van die ALK-tyrosienkinase-streek te inhibeer, die stroomafwaartse abnormale seinweë te blokkeer, en sodoende die groei van tumorselle te inhibeer, om geteikende terapie vir gewasse te bereik.Kliniese studies het getoon dat Crizotinib 'n effektiewe dosis van meer as 61% het by pasiënte met EML4-ALK-fusiemutasies, terwyl dit byna geen effek op wilde-tipe pasiënte het nie.Daarom is die opsporing van EML4-ALK-fusiemutasie die uitgangspunt en basis vir die leiding van die gebruik van Crizotinib-middels.